Genomanalyse

Etwa 10 % aller ALS-Patienten leiden an der so genannten "familiären Form" der Krankheit. Das bedeutet, dass mehrere Familienmitglieder oder Vorfahren ALS haben oder hatten. Dennoch kann ALS nicht als Erbkrankheit in dem Sinne verstanden werden, dass ein einzelner Gendefekt für die Krankheit verantwortlich ist.

Die DNA-Analyse ist in den letzten Jahren deutlich einfacher und preiswerter geworden. Das hat dazu geführt, dass einige Genmutationen identifiziert wurden, die gehäuft bei ALS-Patienten auftreten, so dass davon ausgegangen werden kann, dass sie bei der Krankheitsentwicklung eine Rolle spielen. Einige Gene gelten als Verursacher von ALS, andere als Risikofaktoren. Auch wenn die Zusammenhänge der Genmutation und der damit verbundenen Proteine mit den Krankheitsverlauf nach wie vor ungeklärt sind, hat die Entdeckung der Genmutationen zu einem deutlichen Schub in der Forschung geführt.

Denn Gene sind Baupläne für Proteine und damit birgt jedes identifizierte Gen einen Hinweis auf fehlgeleitete zelluläre Prozesse. 1993 wurde das erste ALS verursachende Gen entdeckt. Es ist die Schablone für ein Enzym namens "Superoxid Dismutase" (SOD), bei gesunden Menschen verantwortlich für den Aufbau von oxidativem Stress in den Nervenzellen.

Nach der Entdeckung des SOD-Gens passierte 13 Jahre lang nichts auf diesem Feld, doch seit 2006 geht es Schlag auf Schlag. Mit der Entdeckung des FUS Gens im Februar 2009 wurden erstmals zwei mit ALS assoziierte Gene innerhalb von 12 Monaten identifiziert.

Die Entdeckung der Zusammenhänge zwischen den Genmutationen und ALS ist für die Forschung ein offenes Buch, das noch lange nicht gelesen und ausgewertet ist.